Nackenfaltenmessung
Eine Nackenfaltenmessung ist eine besondere Form der Ultraschalluntersuchung in Verbindung mit einer Hormonbestimmung, die dazu dient, bestimmte Chromosomenschäden, wie in erster Linie das Down-Syndrom, bei dem Fötus festzustellen oder eben ausschließen zu können.
Diese Untersuchung kann zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, weil zu dieser Zeit die Nieren und das Lymphsystem noch nicht ihre Arbeit aufgenommen haben und sich aufgrund dessen Flüssigkeit im Bereich des Nackens ansammelt. Bei einem gesunden Kind misst die Nackentransparenz dann zwischen 1,0 und 2,5 mm. Ab 3,0 mm gilt der Wert als erhöht und kann auf einen Chromosomenschaden und/oder einen Herzfehler hinweisen.
Feststellung von Trisomie 21 und anderer Syndrome
Weist die Nackentransparenz einen besonders erhöhten Wert von 6,0 mm auf, so können verschiedene Besonderheiten, wie Trisomie 10, Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 15, Trisomie 16, Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 22, Trisomie X (Triplo-X-Syndrom), Tetrasomie 12p, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Noonan-Syndrom, Turner-Syndrom (Monosomie X), vorliegen.
Liegt eine sehr ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung vor, die nicht nur den Nackenbereich, sondern auch Rücken, Stirn, Brust, Bauch und Fußrücken betrifft, so kann dies auf einen schweren Herzfehler, wie eine Aortenisthmusstenose (Gefäßfehlbildung) hinweisen. Des Weiteren ist dies auch häufig ein Indiz für das Smith-Lemmil-Opitz-Syndrom, Joubert-Syndrom und Multiple-Pterygien-Syndrom.
Ursachen einer auffallenden Nackentransparenz
Eine besonders auffallende Nackentransparenz kann aber auch andere Ursachen haben. Diese Ursachen können in Verbindung mit einer der genannten Chromosomenbesonderheiten auftreten, existieren aber auch oftmals unabhängig davon. Hierbei handelt es sich meist um Herzfehler, Fehlbildungen der Lunge, Skelettfehlbildungen, verzögerte Entwicklung der Lymphgefäße, Bewegungsmangel des Kindes, Stauungen an Hals und Kopf, Zwerchfellbruch, Nabelbruch, Fehlbildungen der Nieren und/oder der Bauchwand.
Bei einer Zwillingsschwangerschaft mit eineiigen und somit immer gleichgeschlechtlichen Kindern kann es durchaus sein, dass bei dem größeren Zwilling die Nackentransparenz oftmals deutlich höher ist, als bei dem kleineren Zwilling.
Wann führt man eine Nackenfaltenmessung durch
Es ist am sinnvollsten die Nackenfaltenmessung in der 11. Schwangerschaftswoche durchzuführen, weil man zu dieser Zeit die aussagekräftigsten Ergebnisse erhält. Da mit der 14. Schwangerschaftswoche die Nieren und das Lymphsystem entwickelt sind und ihre Tätigkeit aufnehmen, ist in oder nach dieser Schwangerschaftswoche eine Nackenfaltenmessung nicht mehr sinnvoll, da nun die Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich bereits abtransportiert wird und keine vernünftigen Ergebnisse mehr zustande kämen.
Üblicherweise wird die Nackenfaltenmessung in Verbindung mit einem Bluttest der Mutter durchgeführt. Dabei wird das Blut der Mutter auf die Hormone AFP, ß-HCG und Östradiol untersucht. Man bezeichnet diese Hormonbestimmung als Triple-Test.
Die Nackenfaltenmessung an sich erfolgt über ein Ultraschallgerät und sollte von einem erfahrenen Frauenarzt durchgeführt werden. Der Ultraschall kann entweder vaginal oder über die Bauchdecke erfolgen.
Beides ist möglich und hat keinerlei bedeutsamen Auswirkungen auf das Resultat. Risiken sind mit dieser Untersuchung weder für die Mutter noch für das Kind vorhanden, jedenfalls nicht mehr oder weniger als bei einer üblichen Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Schwangerschafts-Vorsorge.
Da es sich bei der Nackenfaltenmessung nur um eine statistische Wahrscheinlichkeitsrechnung handelt, sollte man bei Auffälligkeiten nicht direkt vom Schlimmsten ausgehen und weitere Untersuchungen abwarten.
Welche Frauen sollten diese Untersuchung machen lassen
Die Nackenfaltenmessung gehört nicht zu den Standard-Vorsorgeuntersuchungen während einer Schwangerschaft. Meist wird sie seitens des behandelnden Frauenarztes empfohlen, wenn ihm beim regulären Ultraschall etwas auffällig erscheint und er einen leisen Verdacht hegt.
Ansonsten rät man meistens Frauen, die das 35. Lebensjahr überschritten haben und zum ersten Mal ein Kind erwarten, zu dieser speziellen Vorsorgeuntersuchung. Gerade bei den sogenannten Spätgebärenden liegt das Risiko ein Baby mit einem Chromosomenschaden oder einem Herzfehler zur Welt zu bringen deutlich höher, als bei noch etwas jüngeren Frauen.
30 Prozent Fehlerquote
Allerdings muss man auch prinzipiell dazu anmerken, dass rund 30 Prozent aller Kinder, die mit einem Down-Syndrom zur Welt kommen, bei der Nackenfaltenmessung keine auffälligen Werte hatten. Andersherum gibt es auch viele Kinder, die zwar auffällige Werte hatten, aber dennoch gesund das Licht der Welt erblickten.
Dies soll also heißen, dass ein besonders großes Nackenödem nicht zwangsläufig ein Indiz für ein behindertes Kind darstellt. Es gibt Kinder, wo sich ein auffälliges Nackenfaltenödem im Laufe der Entwicklung im Mutterleib von ganz alleine wieder zurückbildet und keinerlei gesundheitliche Konsequenzen mit sich bringt.
Fruchtwasseruntersuchung als Folgeuntersuchung
Sollten die Werte der Nackenfaltenmessung Anlass zur Sorge geben, so wird heutzutage grundsätzlich zu weiteren Untersuchungen, wie beispielsweise einer Fruchtwasseruntersuchung geraten, um dem Verdacht auf den Grund zu gehen und den werdenden Eltern eine bestmögliche Gewissheit zu geben.
Persönliche Erfahrung
Aus persönlichen Erfahrungen heraus kann hier ein Beispiel angemerkt werden, bei dem zunächst auch alles nach einer schwerwiegenden Schädigung des ungeborenen Kindes aussah. Der Verdacht lag sogar bei der Chromosomen-Besonderheit Trisomie 13, wo das Kind im Grunde genommen schwerstbehindert zur Welt kommt und meist nur eine geringe Lebenserwartung mit sich bringt. Die Tragik dieses Verdachts, die sich daraus für die werdenden Eltern ergab, muss man wohl nicht näher erläutern.
Daraufhin wurde aber eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt, die in ihrer Diagnostik natürlich eine ganz andere Genauigkeit aufweist und letztlich hat sich der Verdacht auf eine Chromosomenschädigung anhand der Nackenfaltenmessung dann nicht bestätigt. Monate später kam ein gesunder kleiner Junge zur Welt.
Damit soll allen werdenden Eltern gezeigt werden, dass die Aussagekraft einer Nackenfaltenmessung auch schnell an ihre Grenzen stößt und man sich nie alleine mit den Ergebnissen dieser Untersuchung zufriedengeben sollte, wenn ein Verdacht besteht.
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